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Sindrome gambe senza riposo

Gambe senza riposo: trovati fattori genetici di rischio

17/08/2011 | Fonte: FocusSalute

Quando compare non c'è scampo: bisogna muoversi; a qualunque ora e in qualunque circostanza, anche nel bel mezzo della notte. È la Sindrome delle gambe senza riposo (Rls, da Restless legs syndrome), un disturbo senso-motorio che si presenta con formicolio, pizzicore e intorpidimento. Un po' di sollievo arriva solo se, appunto, si muovono le gambe e magari ci si alza per camminare. Le conseguenze possono essere disturbi del sonno, fino alla sua perdita cronica, e fatica diurna; in casi particolarmente gravi si arriva a depressione e isolamento sociale. La Rls è stata associata a una deficienza di ferro e in genere risponde a una terapia farmacologica di sostituzione della dopamina.

 

Ora, però, un team internazionale ha scoperto i fattori genetici di rischio della sindrome e l'auspicio è che la scoperta possa stimolare ulteriori studi e, soprattutto, portare a nuovi e migliori metodi di cura. I ricercatori tedeschi dell'Istituto di genetica umana, Helmholtz Zentrum München e della Technische Universität München (Tum), studiano l'origine della Rls da diversi anni. L'obiettivo principale di quest'ultima ricerca, pubblicata sulla rivista PLoS Genetics, era quello di migliorare la diagnostica e offrire soluzioni di cura innovative. In questo studio, sotto la guida del professor Winkelmann dell'Istituto di genetica umana della Tum, il gruppo tedesco, insieme a colleghi di Austria, Canada, Finlandia, Francia, Germania, Repubblica ceca e Stati Uniti, ha esaminato oltre 4.800 pazienti cui era stata diagnosticata la Rls e 7.280 pazienti di controllo, tutti di discendenza europea.

 

L'équipe ha identificato due nuove regioni genetiche che contribuiscono allo sviluppo di questo disturbo, trovando fattori di rischio con MEISI, BTBD9, PTPRD e un sito che comprende MAP2K5 e SKOR. «Per identificare altri siti di vulnerabilità alla Rls – spiegano i ricercatori - abbiamo intrapreso un'analisi di tutto il genoma su una popolazione di controllo tedesca, seguita da una replica su campioni di controllo indipendenti di origine europea, statunitense e canadese. Così facendo abbiamo identificato sei siti di vulnerabilità con una rilevanza di tutto il genoma nell'analisi congiunta, due dei quali erano nuovi: una regione intergenica sul cromosoma 2p14 e un sito su 16q12. I primi sei siti mostrano dimensioni di effetto tra 1,22 e 1,77 e frequenza di alleli di rischio tra il 19% e l'82% e mostrano geni in vie nervose di trascrizione dei neuroni di cui prima non si sospettava un coinvolgimento in questo disturbo».

 

Una delle regioni si trova all'interno di un gene che influenza la regolazione dell'attività del cervello, il TOX3. Gli esperti sanno che un aumento della proteina TOX3 protegge le cellule neurali dalla morte cellulare, ma l'associazione specifica tra il TOX3 e la Rls è ancora un mistero. I risultati di questo studio, dunque, potrebbero aiutare gli scienziati a studiare i meccanismi sottostanti la sindrome; il che, a sua volta, potrebbe tradursi in nuovi metodi di trattamento.


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